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Open AccessAltered Cerebrospinal Fluid (CSF) in Children with Ataxia Telangiectasia
Ataxia telangiectasia (A-T) is a devastating multi-system disorder characterized by progressive cerebellar ataxia and immunodeficiency. The neurological decline may be caused by multiple factors of which ongoi...
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Fulminante Infektion und serologisch nichtbestimmbare Blutgruppe
Morbus Bruton („X-linked agammaglobulinaemia“, XLA) ist ein primärer Immundefekt aufgrund von Mutationen im BTK-Gen. Es liegt eine Differenzierungsstörung der B‑Zellen mit fehlender oder aberranter Immunglobulinp...
