Fulminante Infektion und serologisch nichtbestimmbare Blutgruppe

Zusammenfassung

Morbus Bruton („X-linked agammaglobulinaemia“, XLA) ist ein primärer Immundefekt aufgrund von Mutationen im BTK-Gen. Es liegt eine Differenzierungsstörung der B‑Zellen mit fehlender oder aberranter Immunglobulinproduktion vor. Die Symptome äußern sich v. a. durch pathologische Infektanfälligkeit mit konsekutiver Entwicklung von Bronchiektasen in der Lunge und Gedeihstörung.

Die Therapie hat sich über die letzten Jahrzehnte weitestgehend nicht verändert und besteht allem voran in der Substitution von Immunglobulinen. Hierdurch konnte die Mortalität signifikant reduziert werden.

Wir beschreiben hier den Fall eines dreijährigen Jungen mit einer undiagnostizierten XLA mit pathologischer Infektanfälligkeit im Vorfeld und einer schweren Pneumokokkensepsis mit tödlichem Verlauf.

Ziel des Manuskripts ist es, das Bewusstsein für pathologische Infektanfälligkeit zu schärfen. Durch eine frühzeitige Diagnose können die Zahl der undiagnostizierten Kinder weiter verringert und die Morbidität und Mortalität dieser Krankheit weiter reduziert werden. Eine frühzeitige Detektion der Krankheit im Rahmen des Neugeborenenscreenings ist möglich und sinnvoll.

Abstract

Bruton’s disease (X-linked agammaglobulinemia) is a primary immunodeficiency due to mutations in the Bruton’s tyrosine kinase (BTK) gene. This leads to a disorder in B‑cell development which mostly results in absent or aberrant immunoglobulin production. Thus, recurrent infections of the respiratory tract result in severe bronchiectasis of the lungs and failure to thrive. Over the past decades the treatment, mainly consisting of replacement of immunoglobulins, has not changed; nonetheless this has resulted in significantly lower morbidity and mortality. This article presents the case of a 3-year-old boy with a previously undiagnosed XLA and a history of recurrent abnormal infections who developed severe sepsis due to a Streptococcuspneumoniae infection with fatal outcome. This manuscript aims to raise awareness for recurrent infections as a warning sign of primary immunodeficiency disorders, as early diagnosis and initiation of disease-specific treatment can reduce the risk for severe infections and other complications. An early detection of XLA is possible and sensible by newborn screening.