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6 Result(s)

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  1. Article

    Open Access

    Congenital prosopagnosia: multistage anatomical and functional deficits in face processing circuitry

    Face recognition is a primary social skill which depends on a distributed neural network. A pronounced face recognition deficit in the absence of any lesion is seen in congenital prosopagnosia. This study inve...

    V. Dinkelacker, M. Grüter, P. Klaver, T. Grüter, K. Specht, S. Weis… in Journal of Neurology (2011)

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  2. No Access

    Article

    A cryptic insertion (17;15) on both chromosomes 17 with lack of PML–RARA expression in a case of atypical acute promyelocytic leukemia

    J Tchinda, S Volpert, R Liersch, M Zühlsdorf, H Serve, T Neumann… in Leukemia (2004)

  3. No Access

    Article

    Molecular analysis of mutations in the gene FMR-1 segregating in fragile X families

    Molecular genetic analysis of the transmission of mutations in 73 families with fragile X (one of the largest samples evaluated so far) has confirmed previous hypotheses that the fragile X syndrome results fro...

    P. Steinbach, D. Wöhrle, G. Tariverdian, I. Kennerknecht, G. Barbi… in Human Genetics (1993)

  4. No Access

    Chapter and Conference Paper

    Amniocentese, Placentese und Cordocentese zur Abklärung auffälliger Ultraschallbefunde im 2. und 3. Schwangerschaftstrimenon

    Das Erheben eines suspekten Ultraschallbefundes in der Schwangerschaft sollte — nach entsprechender Beratung der Schwangeren — das Angebot einer cytogeneti- schen Abklärung nach sich ziehen. Dabei haben Placen...

    D. Grab, G. Barbi, I. Kennerknecht, R. Terinde in Ultraschalldiagnostik ’90 (1991)

  5. No Access

    Chapter and Conference Paper

    Ergebnisse zur Frühamniozentese zwischen der 8. und 14. Schwangerschaftswoche

    Anlaß zu unserer Pilotstudie zur Frühamniozentese gab eine Veröffenthchung von Elejalde und Mitarbeitern im Januar dieses Jahres [2]. Elejalde berichtete über 322 Amniozentesen zwischen den Wochen 9 und 14 ver...

    R. Terinde, D. Grab, A. Halbmeyer, J. Keckstein… in Ultraschalldiagnostik ’90 (1991)

  6. No Access

    Article

    The gene coding for the α-chain of human propionyl-CoA carboxylase maps to chromosome band 13q32

    The human gene encoding the α-polypeptide of propionyl-CoA carboxylase (PCC) has hitherto been localized to the distal half of the long arm of chromosome 13, segment 13q22→q34. We studied the enzyme activities...

    I. Kennerknecht, T. Suormala, G. Barbi, E. R. Baumgartner in Human Genetics (1990)