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Lysosomale Transportdefekte
Angeborene lysosomale Speichererkrankungen sind gekennzeichnet durch intralysosomale Speicherung von Substanzen, die normalerweise in diesen Organellen ab- oder umgebaut werden. Auf molekularer Ebene beruhen d...
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Metabolische Myopathien
Stoffwechselerkrankungen und strukturelle Abnormalitäten des Muskels können Ursache von Myopathien sein. Metabolische Myopathien können sich sowohl durch Muskelschmerzen als auch durch Muskelschwäche äußern. D...