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Pyruvatkinasemangel der Erythrozyten in Deutschland
Der Pyruvatkinase(PK)-Mangel der Erythrozyten wird autosomal-rezessiv vererbt und durch Mutationen im PKLR-Gen verursacht. Das Gen kodiert für das letzte Enzym der anaeroben Glykolyse der Erythrozyten, die Pyruva...
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Incidence of SCID in Germany from 2014 to 2015 an ESPED* Survey on Behalf of the API*** Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (German Paediatric Surveillance Unit) ** Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie
Severe combined immunodeficiencies (SCID) are a heterogeneous group of fatal genetic disorders, in which the immune response is severely impaired. SCID can be cured if diagnosed early. We aim to determine the ...
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Anämien
Pädiater müssen bei der Erstbetreuung anämischer Patienten unterscheiden, ob eine chronische (z. B. Eisenmangelanämie) oder akut bedrohliche und damit rasch abklärungsbedürftige Anämie (z. B. hämolytische Anäm...
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Early postnatal diagnosis of hereditary spherocytosis by combining light microscopy, acidified glycerol lysis test and eosin-5′-maleimide binding assay
Exact diagnosis of hereditary spherocytosis (HS) is widely considered unreliable around birth. However, early postnatal diagnosis at the beginning of congenital hemolysis may be essential for managing neonatal...
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Open AccessThrombosis as a complication of central venous access in pediatric patients with malignancies: a 5-year single-center experience
Reliable central venous access (CVC) is essential for hematology–oncology patients since frequent puncture of peripheral veins—e.g., for chemotherapy, antibiotic administration, repeated blood sampling, and mo...