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Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Kindern und Jugendlichen mit nichtklassischem adrenogenitalen Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt
Das nichtklassische adrenogenitale Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt wird durch Mutationen im aktiven 21-Hydroxylase-Gen (CYP21A2) verursacht. Die klinische Symptomatik zeigt oft eine große Variabilität. Bisher w...
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Wachstum bei Störungen und Normvarianten der Pubertät
Störungen der Pubertät können das Wachstum beeinflussen.
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Vitamin-D-Supplementierung jenseits des zweiten Lebensjahres
Niedrige Vitamin-D-Serum-Konzentrationen werden nicht nur mit der Rachitis, sondern vor allem aufgrund von Assoziationsstudien auch mit weiteren Erkrankungen in Zusammenhang gebracht. Da die Vitamin-D-Serum-Ko...
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„Small for gestational age“(SGA)-Kleinwuchs
Neugeborene mit einer sehr niedrigen Geburtslänge oder einem sehr niedrigen Geburtsgewicht, die mehr als 2 Standardabweichungen unterhalb des Durchschnitts eines Vergleichskollektivs gleichen Gestationsalters ...
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Congenital hydrocephalus internus and aqueduct stenosis: aetiology and implications for genetic counselling
Genetic counselling in families with congenital hydrocephalus internus (CHI) in combination with aqueduct stenosis (AS) is often difficult due to an uncertain aetiology. We present a series of 35 patients wit...