SpringerLink
Log in

Neugeborenenscreening 2020

Perspektiven der Krankheitsfrüherkennung

Newborn screening 2020

Perspectives for early disease recognition

  • Leitthema
  • Published:
Monatsschrift Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Hintergrund

Das Neugeborenenscreening ist die bei Weitem erfolgreichste Maßnahme zur Sekundärprävention gesundheitlicher Beeinträchtigungen. Aktuelle Fortschritte in Diagnostik und Therapie legen eine Erweiterung um weitere Zielkrankheiten in Deutschland nahe.

Ziel der Arbeit

Dieser Leitthemenbeitrag gibt einen Überblick über bisherige Strukturdefizite, mögliche zukünftige Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings und den aktuellen Stand von Pilotprojekten zu zusätzlichen Screeningkonzepten in Deutschland.

Material und Methoden

Auf Grundlage der bisherigen Datenlage werden Empfehlungen zu Verbesserungen von Abläufen und Strukturen sowie zur Aufnahme neuer Zielkrankheiten entwickelt.

Ergebnisse

In Deutschland bewahrt das Screening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen jährlich mehr als 500 Kinder vor schwerer Behinderung oder gar Tod. Nicht alle Bundesländer verfügen bisher über „Tracking“-Zentralen, um kontrollbedürftige Befunde konsequent nachzuverfolgen. Im Jahr 2016 wurde die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) als 15. Zielkrankheit aufgenommen. Ein Screening auf zusätzliche angeborene Stoffwechselkrankheiten unter Anwendung von „Second-tier“-Strategien wird derzeit in Pilotstudien untersucht. Weitere Kandidaten für eine Erweiterung des deutschen Screeningpanels sind Sichelzellkrankheiten und schwere kombinierte Immundefizienzen (SCID).

Schlussfolgerung

Vor Einführung jeder einzelnen möglichen neuen Zielkrankheit sind differenzierte Evaluationen erforderlich. Ziel ist, dass in Zukunft noch wesentlich mehr Kinder vom Neugeborenenscreening profitieren.

Abstract

Background

Newborn screening is by far the most successful program for secondary prevention of health impairments. Recent improvements in diagnostic strategies and therapies indicate an extension of the existing newborn screening panel in Germany.

Objective

This leading article provides an overview over current structural deficits and potential future target disorders for newborn screening and the current state of pilot projects on additional screening concepts in Germany.

Material and methods

The results of current pilot projects and resulting recommendations on optimization of structures and extension of the screening panel are presented.

Results

Newborn screening for congenital metabolic and hormonal disorders in Germany prevents severe handicap or death in more than 500 children per year. Tracking of positive results is still not comprehensively organized and executed in all federal states. In 2016 mucoviscidosis (cystic fibrosis, CF) was included as the 15th target disorder. The inclusion of additional metabolic disorders in newborn screening using so-called second tier strategies is currently being investigated in pilot studies. Further candidates for inclusion in newborn screening are sickle cell disease and severe combined immunodeficiency (SCID).

Conclusion

Prior to inclusion of additional disorders in newborn screening, differentiated evaluations are required for every potential new target disorder. A further extension of the screening panel will allow even more children to benefit from newborn screening in the future.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Subscribe and save

Springer+ Basic
EUR 32.99 /Month
  • Get 10 units per month
  • Download Article/Chapter or Ebook
  • 1 Unit = 1 Article or 1 Chapter
  • Cancel anytime
Subscribe now

Buy Now

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3
Abb. 4
Abb. 5

Literatur

  1. Albert M, Borte S, Wahn V (2013) Konzept für ein bundesweites Modellprojekt zum Neugeborenenscreening auf angeborene Immundefekte. Commun Ped Immunol 2:11–16

    Google Scholar 

  2. Borte S, Von Dobeln U, Fasth A et al (2012) Neonatal screening for severe primary immunodeficiency diseases using high-throughput triplex real-time PCR. Blood 119:2552–2555

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  3. Buckley RH (2000) Primary immunodeficiency diseases due to defects in lymphocytes. N Engl J Med 343:1313–1324

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  4. Clement MC, Mahlaoui N, Mignot C et al (2015) Systematic neonatal screening for severe combined immunodeficiency and severe T‑cell lymphopenia: analysis of cost-effectiveness based on French real field data. J Allergy Clin Immunol 135:1589–1593

    Article  PubMed  Google Scholar 

  5. Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening (2013) Screeningreport 2013. http://www.screening-dgns.de/Pdf/Screeningreports/DGNS-Screeningreport-d_2013.pdf. Zugegriffen: 31. Aug 2016

    Google Scholar 

  6. Eastman JW, Wong R, Liao CL et al (1996) Automated HPLC screening of newborns for sickle cell anemia and other hemoglobinopathies. Clin Chem 42:704–710

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  7. Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB et al (2008) Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr 153:S4–S14

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  8. Gemeinsamer Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (2016) Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinie) in der Fassung vom 18. Juni 2015, in Kraft getreten am 1. September 2016. https://www.g-ba.de/downloads/62-492-1240/RL_Kinder_2015-06-18.pdf. Zugegriffen: 8. Nov 2016

    Google Scholar 

  9. Gramer G, Hoffmann GF, Nennstiel-Ratzel U (2015) Das erweiterte Neugeborenenscreening – Erfolge und neue Herausforderungen. Springer, Wiesbaden

    Book  Google Scholar 

  10. Gramer G, Okun JG, Hoffmann GF (2016) Pilot study for evaluation of 21 additional metabolic disorders for the German newborn screening panel. J Inherit Metab Dis 39(Suppl. 1):75

    Google Scholar 

  11. Grosse R, Lukacs Z, Cobos PN et al (2015) The prevalence of sickle cell disease and its implication for newborn screening in Germany (Hamburg metropolitan area). Pediatr Blood Cancer 63:168. doi:10.1002/pbc.25706

    Article  PubMed  Google Scholar 

  12. Krulisova V, Balascakova M, Skalicka V et al (2012) Prospective and parallel assessments of cystic fibrosis newborn screening protocols in the Czech Republic: IRT/DNA/IRT versus IRT/PAP and IRT/PAP/DNA. Eur J Pediatr 171:1223–1229

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  13. Kunz JB, Awad S, Happich M et al (2015) Significant prevalence of sickle cell disease in Southwest Germany: Results from a birth cohort study indicate the necessity for general newborn screening. Ann Hematol 95:397. doi:10.1007/s00277-015-2573-y

    Article  PubMed  Google Scholar 

  14. Kwan A, Abraham RS, Currier R et al (2014) Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA 312:729–738

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  15. Levenson D (2014) Higher prevalence of immune deficiency syndrome found in infants: study finds nearly twice as many newborns affected by severe combined immunodeficiency than previous research had estimated. Am J Med Genet A 164(12):vii–viii

    Article  Google Scholar 

  16. Lipstein EA, Vorono S, Browning MF et al (2010) Systematic evidence review of newborn screening and treatment of severe combined immunodeficiency. Pediatrics 125:e1226–1235

    Article  PubMed  Google Scholar 

  17. Lobitz S, Frommel C, Brose A et al (2014) Incidence of sickle cell disease in an unselected cohort of neonates born in Berlin, Germany. Eur J Hum Genet 22:1051–1053

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  18. Lorey F, Cunningham G, Shafer F et al (1994) Universal screening for hemoglobinopathies using high-performance liquid chromatography: clinical results of 2.2 million screens. Eur J Hum Genet 2:262–271

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  19. Moat SJ, Rees D, King L et al (2014) Newborn blood spot screening for sickle cell disease by using tandem mass spectrometry: implementation of a protocol to identify only the disease states of sickle cell disease. Clin Chem 60:373–380

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  20. Murray C, Hall SK, Griffiths P (2011) An evaluation of the Sebia capillarys Neonat Haemoglobin FAST system for routine newborn screening for sickle cell disease. Int J Lab Hematol 33:533–539

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  21. Nährlich L, Stuhrmann-Spangenberg M, Dehrichs N (2014) Handlungsempfehlung nach der Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“. Monatsschr Kinderheilkd 162:723–724

    Article  Google Scholar 

  22. Pai SY, Logan BR, Griffith LM et al (2014) Transplantation outcomes for severe combined immunodeficiency, 2000-2009. N Engl J Med 371:434–446

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  23. Rees DC, Williams TN, Gladwin MT (2010) Sickle-cell disease. Lancet 376:2018–2031

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  24. Röschinger W, Sonnenschein S, Schuhmann E et al (2015) Neue Zielerkrankungen im Neugeborenenscreening – Empfehlungen aus einem Pilotprojekt. Monatsschr Kinderheilkd 2:142–149

    Article  Google Scholar 

  25. Sarles J, Berthezene P, Le LC et al (2005) Combining immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein assays, a method of newborn screening for cystic fibrosis that avoids DNA analysis. J Pediatr 147:302–305

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  26. Sly PD, Brennan S, Gangell C et al (2009) Lung disease at diagnosis in infants with cystic fibrosis detected by newborn screening. Am J Respir Crit Care Med 180:146–152

    Article  PubMed  Google Scholar 

  27. Sommerburg O, Krulisova V, Hammermann J et al (2014) Comparison of different IRT-PAP protocols to screen newborns for cystic fibrosis in three central European populations. J Cyst Fibros 13:15–23

    Article  PubMed  Google Scholar 

  28. Vernooij-Van Langen AM, Loeber JG, Elvers B et al (2012) Novel strategies in newborn screening for cystic fibrosis: a prospective controlled study. Thorax 67:289–295

    Article  PubMed  Google Scholar 

  29. Vichinsky E, Hurst D, Earles A et al (1988) Newborn screening for sickle cell disease: effect on mortality. Pediatrics 81:749–755

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  30. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F et al (2001) Cystic fibrosis. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (Hrsg) The metabolic & molecular bases of inherited disease. McGraw-Hill, New York, S 5121–5188

    Google Scholar 

  31. Wielputz MO, Puderbach M, Kopp-Schneider A et al (2014) Magnetic resonance imaging detects changes in structure and perfusion, and response to therapy in early cystic fibrosis lung disease. Am J Respir Crit Care Med 189:956–965

    Article  PubMed  Google Scholar 

Download references

Danksagung

Wir danken den vielen Beteiligten, die das Neugeborenenscreening verantwortungsbewusst kontinuierlich durchführen und helfen, es mit Anregungen und Kritik weiterzuentwickeln, insbesondere den Kolleginnen und Kollegen der Screeningkommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin.

Die Arbeiten von G. Gramer und G.F. Hoffmann zu diesem Thema wurden und werden durch die großzügige Förderung der Dietmar Hopp Stiftung, St. Leon-Rot, ermöglicht.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 430, 69120, Heidelberg, Deutschland

    G. Gramer &  G. F. Hoffmann

  2. Abteilung für Pädiatrische Immunologie und Rheumatologie, Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig-Maximilians-Universität, München, Deutschland

    F. Hauck

  3. Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie/Hämatologie/SZT, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

    S. Lobitz

  4. Sektion für Pädiatrische Pneumologie & Allergologie und Mukoviszidose-Zentrum, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    O. Sommerburg

  5. Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Freiburg, Deutschland

    C. Speckmann

Authors
  1. G. Gramer
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. F. Hauck
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  3. S. Lobitz
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  4. O. Sommerburg
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  5. C. Speckmann
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  6. G. F. Hoffmann
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to G. F. Hoffmann.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

G. Gramer, F. Hauck, S. Lobitz, O. Sommerburg, C. Speckmann und G. F. Hoffmann geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

Additional information

Redaktion

G. Hoffmann, Heidelberg

F. Zepp, Mainz

F. Hauck und C. Speckmann für die AG Neugeborenenscreening der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (API)

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Check for updates. Verify currency and authenticity via CrossMark

Cite this article

Gramer, G., Hauck, F., Lobitz, S. et al. Neugeborenenscreening 2020. Monatsschr Kinderheilkd 165, 216–225 (2017). https://doi.org/10.1007/s00112-016-0233-5

Download citation

  • Published:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-016-0233-5

Schlüsselwörter

Keywords

Search

Navigation