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Chapter and Conference Paper
Klinische Variabilität bei 2 Patienten mit Aspartoacylase-Defekt (Leukodystrophie Typ Canavan)
Die Leukodystrophie Typ Canavan ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte, neurodegenerative Erkrankung. Charakteristischerweise fallen die Kinder um den 3. Lebensmonat mit Megalenzephalie, statomotorischer...
