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  1. No Access

    Article

    Diagnostik und Therapie des Silver-Russell-Syndroms

    Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist ein intrauterines und postnatales Kleinwuchssyndrom und gehört zur Gruppe der Imprinting-Erkrankungen. Diese Erkrankungsgruppe ist durch gleichartige molekulare Veränderung...

    Dr. M. Elbracht, K. Mohnike, T. Eggermann, G. Binder in Monatsschrift Kinderheilkunde (2017)

  2. Article

    Open Access

    Abstracts of the 52nd Workshop for Pediatric Research

    Rhea van den Bruck, Patrick P. Weil, Thomas Ziegenhals… in Molecular and Cellular Pediatrics (2017)

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  3. No Access

    Article

    Genetik und Epigenetik

    Während die Bedeutung der DNA als Trägerin der Erbinformation seit Langem bekannt ist, wird nun auch der Einfluss epigenetischer Mechanismen als Mittler zwischen Erbanlage und Umwelteinflüssen zunehmend deutli...

    Prof. Dr. K. Zerres, T. Eggermann in Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforsch… (2014)

  4. No Access

    Article

    Prinzipien der humangenetischen Beratung und genetischen Diagnostik in der Gastroenterologie

    Für den Gastroenterologen gewinnt die Humangenetik zunehmend an Bedeutung. Dabei unterscheidet sich die genetische Diagnostik vielfach von derjenigen der klinischen Medizin. So erfordern die Indikationsstellun...

    Prof. Dr. K. Zerres, J. Glas, T. Eggermann, S. Rudnik-Schöneborn in Der Gastroenterologe (2013)

  5. No Access

    Article

    Zystennieren – eine Übersicht

    Zystische Nierenerkrankungen umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Krankheitsgruppe und stellen mit einer Prävalenz von 1:1000 eine der häufigsten erblichen Erkrankungen dar. Die wichtigsten Formen s...

    N. Ortiz Brüchle, A. Venghaus, J. von Bothmer, S. Rudnik-Schöneborn… in medizinische genetik (2010)

  6. No Access

    Article

    Search for mutations in SLC1A5 (19q13) in cystinuria patients

    To elucidate whether SLC1A5 is involved in the aetiology of cystinuria, we screened two non-type I cystinuria families without detectable mutations inSLC7A9 (and SLC3A1) but compatible with linkage to 19q13 for g...

    E. Brauers, U. Vester, K. Zerres, T. Eggermann in Journal of Inherited Metabolic Disease (2005)

  7. No Access

    Article

    Maternale uniparentale Disomie 14 Ein weiteres Imprintingsyndrom

    Hintergrund. Bereits in den 1980er Jahren wurde die Existenz der uniparentalen Disomie (UPD), also der Vererbung der beiden Homologen eines Chromosomenpaars von nur einem Elternteil statt von bei...

    T. Eggermann, H. A. Wollmann, K. Zerres in Monatsschrift Kinderheilkunde (2002)

  8. No Access

    Article

    Molecular studies in 37 Silver-Russell syndrome patients: frequency and etiology of uniparental disomy

    We report studies on the etiology of uniparental disomy (UPD) in Silver-Russell syndrome (SRS) patients. Thirty-seven SRS families were typed with short tandem repeat markers from chromosomes 2, 7, 9, 14, and...

    T. Eggermann, Hartmut A. Wollmann, Ruprecht Kuner, Katja Eggermann… in Human Genetics (1997)

  9. No Access

    Article

    Molecular investigation of the parental origin of a de novo unbalanced translocation 13/18

    We report a patient with a de novo translocation 13/18, identified by high-resolution banding. The breakpoints were ascertained by fluorescence in situ hybridisation with whole chromosome 13 and 18 paints. Sh...

    T. Eggermann, Hartmut Engels, Christiane Heidrich-Kaul, Inge Moderau… in Human Genetics (1997)

  10. No Access

    Article

    Map** of the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) to chromosome 6p21–cen

    Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is one of the major hereditary nephropathies in children predominantly presenting in early childhood. The clinical picture is variable but there is a fatal...

    K. Zerres, G. Mücher, L. Bachner, G. Deschennes, T. Eggermann… in Nature Genetics (1994)