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Mukoviszidose – wenn die Diagnose unsicher bleibt
Das Ziel des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine frühe Diagnosestellung. Ist die Diagnosestellung mithilfe von Schweißtest und genetischer Diagnostik nicht eindeutig...
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Diagnostik I
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40th EASD Annual Meeting of the European Association for the Study of Diabetes
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Differentialdiagnose einer konnatalen Toxoplasmose bei Verdacht auf Embryopathie mit Pigmentstörungen der Netzhaut
Die differentialdiagnostische Abklärung pränataler Infektionen, die zu Entwicklungsverzögerungen unterschiedlicher Ausprägungen führen können, ist oft mit Schwierigkeiten verbunden [7, 12, 13]. D...
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Balanced translocation t(4q; lOq) in infantile spinal muscular atrophy