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  1. No Access

    Article

    Côlon hyperéchogène et cystinurie. Intérêt du diagnostic prénatal

    La cystinurie est une maladie rénale autosomique récessive secondaire à un trouble de la réabsorption tubulaire des acides aminés dibasiques. Elle se manifeste chez les patients homozygotes par des lithiases r...

    A. Gnisci, H. Heckenroth, F. Garaix, G. Gorincour in Revue de médecine périnatale (2010)

  2. No Access

    Article

    Anakinra is safe and effective in controlling hyperimmunoglobulinaemia D syndrome-associated febrile crisis

    Hyper-IgD and periodic fever syndrome (HIDS) is a hereditary autoinflammatory syndrome, characterized by recurrent inflammatory attacks. Treatment of HIDS is difficult. Recently, the IL-1ra analogue anakinra w...

    M. Cailliez, F. Garaix, C. Rousset-Rouvière in Journal of Inherited Metabolic Disease (2006)