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Article
Glykogenose der Leber mit Aminoacidurie und Glucosurie
Es wird über eingehende klinische und biochemische Untersuchungen bei einem vierjährigen Mädchen berichtet, bei dem neben einer ausgeprägten Glykogenose der Leber eine starke Glucosurie und generalisierte Amin...
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Article
Das Verhalten der Bilirubinfraktionen bei verschiedenen Ikterusformen im Säuglingsalter
In 120 Seren von Neugeborenen und Säuglingen wurden die Fraktionen des Serumbilirubins nach der Lösungsmittelverteilungsmethode (Eberlein) bestimmt. Die Übereinstimmung mit der Diazomethode (Jendrassik undGrof) w...
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Article
Evidence against nutritional adaption of tolerance to lactose
Controversy exists over the etiology of primary lactose intolerance with intestinal lactase deficiency. The low activity of lactase may be either due to a genetically controled reduction of enzyme activity or ...
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Dünndarm-Saugbiopsie im Kindesalter: Technik, Komplikationen, Bedeutung für die Diagnose intestinaler Erkrankungen
Special modifications of biopsy instruments have been developed for peroral intestinal biopsy in children. The risk of intestinal hemorrhage or perforation is low with a proved method, and biopsy is justified ...
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Lactose intolerance in Arabs
A high incidence (minimum 20/26, maximum 24/26) of lactose intolerance was found in a group of adult Arab subjects. A selective reduction of intestinallactase activity was present in 4 subjects in whom a sucti...
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Trennung der intestinalen β-Galactosidasen beim lactose-toleranten Erwachsenen durch Ultrazentrifugation im Dichtegradienten
The intestinalβ-galactosidases in suction biopsy material of 4 lactose-tolerant adult Europeans were separated after solubilization with Triton X-100 in a linear 5–20% mannitol gradient by ultracentrifugation at ...
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Trennung der intestinalen β-Galactosidasen beim lactose-intoleranten Erwachsenen durch Ultrazentrifugation im Dichtegradienten
In 11 adult probands with lactose intolerance the intestinalβ-galactosidases were separated in a density gradient by ultracentrifugation. The “neutral” brush border lactase and the “acid” lysosomal lactase were i...
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Neuer Typ einer recessiv X-chromosomal vererbten Muskeldystrophie: Scapulo-humero-distale Muskeldystrophie mit frühzeitigen Kontrakturen und Herzrhythmusstörungen
A kinship living in lower Bavaria (Germany) is described with a distinct type of a recessive X-linked muscular dystrophy. The disease was observed in 3 generations affecting 17 males. Among the earliest manife...