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Vitamin-B₁₂-Mangel im Neugeborenen- und Säuglingsalter – Ursachen, Früherkennung, Diagnostik und Vorstellung eines primär oralen Behandlungsschemas

Ein Vitamin‑B₁₂-Mangel ist bei Neugeborenen meist bedingt durch einen mütterlichen Vitamin‑B₁₂-Mangel. Beim Kind führt ein schwerer, unerkannter Vitamin‑B₁₂-Mangel zu irreversiblen neurologischen Schädigungen und...

Prof. Dr. med. Gwendolyn Gramer MBA, Georg F. Hoffmann in Monatsschrift Kinderheilkunde (2023)

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Erratum zu: Die intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec. Eine Stellungnahme der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP), der Arbeitsgemeinschaft pädiatrischer Stoffwechselstörungen (APS), der Deutschen Gesellschaft für Neurochirurgie (DGNC) und der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ)

Prof. Dr. med. Thomas Opladen, Heiko Brennenstuhl… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2022)

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Ein strukturierter Versorgungspfad von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin für Jugendliche und junge Erwachsene mit einer seltenen Erkrankung

Die erfolgreiche Organisation und Umsetzung des Übergangs von Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit einer chronischen seltenen Erkrankung aus der Pädiatrie in eine Versorgungsform (Transition) und Versorgung...

Corinna Grasemann, Nora Matar, Jens Bauer, Eva Manka… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2022)

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Der klinische Versorgungspfad zur multiprofessionellen Versorgung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie – Ergebnisse aus dem Projekt TRANSLATE-NAMSE

Seltene Erkrankungen (SE) manifestieren sich ganz überwiegend im Kindes- und Jugendalter, sind heterogen, multisystemisch, haben meist einen chronischen Verlauf und stellen eine große Herausforderung für alle ...

Daniela Choukair, Min Ae Lee-Kirsch, Reinhard Berner… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2022)

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Die intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec

Der autosomal-rezessiv vererbte Defekt der aromatischen L‑Aminosäure-Decarboxylase (AADC) führt zu einem ausgeprägten, kombinierten Mangel an Dopamin, Serotonin und Katecholaminen. Das klinische Bild ist chara...

Prof. Dr. med. Thomas Opladen, Heiko Brennenstuhl… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2021)

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Erratum zu: Arzneimittel für neuartige Therapien – Perspektiven, Chancen, Herausforderungen

Ein Erratum zu dieser Publikation wurde veröffentlicht: https://doi.org/10.1007/s00112-020-01056-x

Prof. Dr. Dr. h.c. Wolfgang Rascher, Thomas Klingebiel… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2021)

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Arzneimittel für neuartige Therapien

Prof. Dr. Dr. h.c. Wolfgang Rascher, Thomas Klingebiel… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2021)

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Arzneimittel für neuartige Therapien – Perspektiven, Chancen, Herausforderungen

Arzneimittel für neuartige Therapien (ATMP) wie somatische Gentherapie und Zelltherapie besitzen ein hohes therapeutisches Potenzial für Krankheiten, die sehr früh im Leben beginnen, und die bisher nicht behan...

Prof. Dr. Dr. h.c. Wolfgang Rascher, Thomas Klingebiel… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2021)

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Pediatric use of tetracyclines: focus on neurodevelopmental effects

Ioana Inta, Georg F Hoffmann, Markus Bettendorf in Pediatric Research (2017)

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Emerging role of autophagy in pediatric neurodegenerative and neurometabolic diseases

Pediatric neurodegenerative diseases are a heterogeneous group of diseases that result from specific genetic and biochemical defects. In recent years, studies have revealed a wide spectrum of abnormal cellular...

Darius Ebrahimi-Fakhari, Lara Wahlster, Georg F. Hoffmann… in Pediatric Research (2014)

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Decline of Acute Encephalopathic Crises in Children with Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency Identified by Newborn Screening in Germany

Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) deficiency is a rare neurometabolic disorder that is considered treatable if patients are identified before the onset of acute encephalopathic crises. To allow early identific...

Stefan Kölker, Sven F Garbade, Nikolas Boy, Esther M Maier… in Pediatric Research (2007)

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Long-Term Outcome in Methylmalonic Acidurias Is Influenced by the Underlying Defect (mut⁰, mut⁻, cblA, cblB)

Isolated methylmalonic acidurias comprise a heterogeneous group of inborn errors of metabolism caused by defects of methylmalonyl-CoA mutase (MCM) (mut⁰, mut^–) or deficient synthesis of its cofactor 5′-deoxyadeno...

Friederike Hörster, Matthias R Baumgartner, Caroline Viardot… in Pediatric Research (2007)

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Response

Stefan Kölker, Sven F Garbade, Peter Burgard, Georg F Hoffmann… in Pediatric Research (2007)

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Natural History, Outcome, and Treatment Efficacy in Children and Adults with Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) deficiency is a rare inborn disorder of l-lysine, l-hydroxylysine, and l-tryptophan metabolism complicated by striatal damage during acute encephalopathic crises. Three decade...

Stefan Kölker, Sven F Garbade, Cheryl R Greenberg, James V Leonard… in Pediatric Research (2006)

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Phenylalanine Reduces Synaptic Density in Mixed Cortical Cultures from Mice

Classical phenylketonuria (PKU) is caused by deficiency of phenylalanine hydroxylase, resulting in an accumulation of its upstream metabolite phenylalanine in brain tissue and cerebrospinal fluid of PKU patien...

Friederike Hörster, Marina A Schwab, Sven W Sauer, Joachim Pietz… in Pediatric Research (2006)

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Quantitative Acylcarnitine Profiling in Peripheral Blood Mononuclear Cells Using In Vitro Loading With Palmitic and 2-Oxoadipic Acids: Biochemical Confirmation of Fatty Acid Oxidation and Organic Acid Disorders

Organic acid (OAD) and fatty acid oxidation disorders (FAOD) are inborn errors of metabolism often presenting with life-threatening metabolic decompensation followed by (irreversible) organ failure, and even d...

Andrea Schulze-Bergkamen, Jürgen G Okun, Ute Spiekerkötter… in Pediatric Research (2005)

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Acylcarnitine Profiles of Preterm Infants Over the First Four Weeks of Life

Measurement of free carnitine and acylcarnitines allows the detection of several inborn errors of metabolism in neonatal screening. Because available data for premature infants is limited, we studied longitudi...

Jochen Meyburg, Andreas Schulze, Dirk Kohlmueller, Johannes Pöschl… in Pediatric Research (2002)

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Ca²⁺ and Na⁺ Dependence of 3-Hydroxyglutarate-Induced Excitotoxicity in Primary Neuronal Cultures from Chick Embryo Telencephalons

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (also known as glutaric aciduria type I) is an autosomal, recessively inherited neurometabolic disorder with a distinct neuropathology characterized by acute encephalopath...

Stefan Kölker, Georg Köhr, Barbara Ahlemeyer, Jürgen G Okun… in Pediatric Research (2002)

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Selective Decrease in Central Nervous System Serotonin Turnover in Children with Dopa-Nonresponsive Dystonia

Childhood dystonia that does not respond to treatment with levodopa (dopa-nonresponsive dystonia, DND) has an unclear pathogenesis and is notoriously difficult to treat. To test the hypothesis that there may b...

Birgit Assmann, Martin Köhler, Georg F Hoffmann, Simon Heales… in Pediatric Research (2002)

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Contribution of Reactive Oxygen Species to 3-Hydroxyglutarate Neurotoxicity in Primary Neuronal Cultures from Chick Embryo Telencephalons

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency is an autosomal recessively inherited neurometabolic disorder with a distinct neuropathology characterized by acute encephalopathic crises during a vulnerable period of br...

Stefan Kölker, Barbara Ahlemeyer, Josef Krieglstein, Georg F Hoffmann in Pediatric Research (2001)