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Open AccessVitamin-B12-Mangel im Neugeborenen- und Säuglingsalter – Ursachen, Früherkennung, Diagnostik und Vorstellung eines primär oralen Behandlungsschemas
Ein Vitamin‑B12-Mangel ist bei Neugeborenen meist bedingt durch einen mütterlichen Vitamin‑B12-Mangel. Beim Kind führt ein schwerer, unerkannter Vitamin‑B12-Mangel zu irreversiblen neurologischen Schädigungen und...
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Open AccessErratum zu: Die intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec. Eine Stellungnahme der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP), der Arbeitsgemeinschaft pädiatrischer Stoffwechselstörungen (APS), der Deutschen Gesellschaft für Neurochirurgie (DGNC) und der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ)
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Open AccessEin strukturierter Versorgungspfad von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin für Jugendliche und junge Erwachsene mit einer seltenen Erkrankung
Die erfolgreiche Organisation und Umsetzung des Übergangs von Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit einer chronischen seltenen Erkrankung aus der Pädiatrie in eine Versorgungsform (Transition) und Versorgung...
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Open AccessDer klinische Versorgungspfad zur multiprofessionellen Versorgung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie – Ergebnisse aus dem Projekt TRANSLATE-NAMSE
Seltene Erkrankungen (SE) manifestieren sich ganz überwiegend im Kindes- und Jugendalter, sind heterogen, multisystemisch, haben meist einen chronischen Verlauf und stellen eine große Herausforderung für alle ...
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Open AccessDie intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec
Der autosomal-rezessiv vererbte Defekt der aromatischen L‑Aminosäure-Decarboxylase (AADC) führt zu einem ausgeprägten, kombinierten Mangel an Dopamin, Serotonin und Katecholaminen. Das klinische Bild ist chara...
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Erratum zu: Arzneimittel für neuartige Therapien – Perspektiven, Chancen, Herausforderungen
Ein Erratum zu dieser Publikation wurde veröffentlicht: https://doi.org/10.1007/s00112-020-01056-x
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Arzneimittel für neuartige Therapien
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Open AccessArzneimittel für neuartige Therapien – Perspektiven, Chancen, Herausforderungen
Arzneimittel für neuartige Therapien (ATMP) wie somatische Gentherapie und Zelltherapie besitzen ein hohes therapeutisches Potenzial für Krankheiten, die sehr früh im Leben beginnen, und die bisher nicht behan...