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  1. No Access

    Living Reference Work Entry In depth

    Defekte der Cholesterolbiosynthese

    Defekte der Cholesterolbiosynthese sind die ersten monogenen Erbkrankheiten, die als Ursache embryofetaler Fehlbildungssyndrome nachgewiesen wurden. Ein einziger Enzymdefekt ist im proximalen Teil des Synthese...

    Georg F. Hoffmann in Pädiatrie

  2. No Access

    Living Reference Work Entry In depth

    Kreatinmangelsyndrome

    Kreatinmangelsyndrome werden durch 3 monogene Defekte der Synthese oder des zellulären Imports von Kreatin verursacht. Seit der Erstbeschreibung 1994 wurden ungefähr 100 Patienten diagnostiziert. Hierbei wurde...

    Georg F. Hoffmann in Pädiatrie

  3. No Access

    Living Reference Work Entry In depth

    Organoazidurien

    Organoazidurien sind eine ätiologisch heterogene Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen: Sie unterscheiden sich weder hinsichtlich ihrer Ätiologie noch ihrer Pathogenese grundsätzlich von den Aminoazidopa...

    Stefan Kölker, Georg F. Hoffmann in Pädiatrie

  4. No Access

    Living Reference Work Entry In depth

    Differenzialdiagnose und Notfallbehandlung von Intermediärstoffwechselkrankheiten

    Immer mehr angeborene Stoffwechselkrankheiten sind erfolgreich behandelbar. Umso wichtiger ist es, die Diagnose zeitnah zu stellen, da jegliche Verzögerung des Therapiebeginns schwere irreversible Folgeschäden...

    Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker in Pädiatrie

  5. No Access

    Living Reference Work Entry In depth

    Aminoazidopathien

    Gemeinsames biochemisches Merkmal aller angeborenen Aminoazidopathien, die durch angeborene Defekte spezifischer Enzyme und Transporter verursacht werden, ist die Akkumulation charakteristischer Aminosäuren un...

    Stefan Kölker, Georg F. Hoffmann in Pädiatrie