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Vitamin-B₁₂-Mangel im Neugeborenen- und Säuglingsalter – Ursachen, Früherkennung, Diagnostik und Vorstellung eines primär oralen Behandlungsschemas

Ein Vitamin‑B₁₂-Mangel ist bei Neugeborenen meist bedingt durch einen mütterlichen Vitamin‑B₁₂-Mangel. Beim Kind führt ein schwerer, unerkannter Vitamin‑B₁₂-Mangel zu irreversiblen neurologischen Schädigungen und...

Prof. Dr. med. Gwendolyn Gramer MBA, Georg F. Hoffmann in Monatsschrift Kinderheilkunde (2023)

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Erratum zu: Die intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec. Eine Stellungnahme der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP), der Arbeitsgemeinschaft pädiatrischer Stoffwechselstörungen (APS), der Deutschen Gesellschaft für Neurochirurgie (DGNC) und der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ)

Prof. Dr. med. Thomas Opladen, Heiko Brennenstuhl… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2022)

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Ein strukturierter Versorgungspfad von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin für Jugendliche und junge Erwachsene mit einer seltenen Erkrankung

Die erfolgreiche Organisation und Umsetzung des Übergangs von Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit einer chronischen seltenen Erkrankung aus der Pädiatrie in eine Versorgungsform (Transition) und Versorgung...

Corinna Grasemann, Nora Matar, Jens Bauer, Eva Manka… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2022)

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Der klinische Versorgungspfad zur multiprofessionellen Versorgung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie – Ergebnisse aus dem Projekt TRANSLATE-NAMSE

Seltene Erkrankungen (SE) manifestieren sich ganz überwiegend im Kindes- und Jugendalter, sind heterogen, multisystemisch, haben meist einen chronischen Verlauf und stellen eine große Herausforderung für alle ...

Daniela Choukair, Min Ae Lee-Kirsch, Reinhard Berner… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2022)

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Die intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec

Der autosomal-rezessiv vererbte Defekt der aromatischen L‑Aminosäure-Decarboxylase (AADC) führt zu einem ausgeprägten, kombinierten Mangel an Dopamin, Serotonin und Katecholaminen. Das klinische Bild ist chara...

Prof. Dr. med. Thomas Opladen, Heiko Brennenstuhl… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2021)

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Erratum zu: Arzneimittel für neuartige Therapien – Perspektiven, Chancen, Herausforderungen

Ein Erratum zu dieser Publikation wurde veröffentlicht: https://doi.org/10.1007/s00112-020-01056-x

Prof. Dr. Dr. h.c. Wolfgang Rascher, Thomas Klingebiel… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2021)

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Arzneimittel für neuartige Therapien

Prof. Dr. Dr. h.c. Wolfgang Rascher, Thomas Klingebiel… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2021)

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Arzneimittel für neuartige Therapien – Perspektiven, Chancen, Herausforderungen

Arzneimittel für neuartige Therapien (ATMP) wie somatische Gentherapie und Zelltherapie besitzen ein hohes therapeutisches Potenzial für Krankheiten, die sehr früh im Leben beginnen, und die bisher nicht behan...

Prof. Dr. Dr. h.c. Wolfgang Rascher, Thomas Klingebiel… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2021)