Autosomal rezessiver Protein C-Mangel Typ I

Zusammenfassung

Im Gegensatz zum selten auftretenden heterozygoten Protein C-Mangel autosomal dominanter Prägung mit thromboembolischen Ereignissen, der eine Prävalenz von ca. 1:16000 hat, kommt die rezessive Form dieses Mangels relativ häufig vor. Untersuchungen an Blutspenderkollektiven in den USA haben gezeigt, daß die Prävalenz der rezessiven Form bei 1:200 bis 300 liegt [1, 2]. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens eines homozygoten Protein C-Mangels mit klinischen Symptomen liegt nach dem Hardy-Weinberg-Prinzip theoretisch bei 1:250000 Konzeptionen. Die tatsächlich beobachtete Rate ist jedoch etwa 10 × niedriger. Dies ist darauf zurückzuführen, daß einerseits bei weitem nicht alle Fälle erkannt werden, besonders da die Symptomatik eine größere Variabilität als bisher angenommen haben könnte, andererseits ein Teil der Feten einen frühzeitigen intrauterinen Fruchttod erleidet [2].