Morbus Fabry

Zusammenfassung

Der Morbus Fabry ist eine X‑chromosomal vererbte lysosomale Speichererkankung, die durch Fehlen oder verminderte Aktivität des Enzyms α‑Galaktosidase A zu Ablagerung von Globotriaosylceramid in verschiedenen Organen führt. Dadurch kommt es zu Funktionsstörungen in diesen Organen. Es können Veränderungen am Herzen, an den Nieren, im ZNS, im Auge, an der Haut und im Gastrointestinaltrakt auftreten. Des Weiteren können akrale Schmerzen und eine An- oder Hypohidrose auftreten. Wegen der sehr unterschiedlichen Organbeteiligung wird die Erkrankung oft nicht erkannt und die Betroffenen haben einen langen Leidensweg. Das ist insbesondere deshalb bedauerlich, weil es seit längerer Zeit eine kausale Therapie gibt.

Abstract

Fabry disease is an inherited X‑linked lysosomal storage disorder of the glycosphingolipid metabolic pathway. The enzyme activity of α‑galactosidase A is absent or reduced. This leads to lysosomal accumulation of globotriaosylceramide in a wide variety of cells, thereby leading to manifestation of the disease. The heart, the kidneys, eyes, central nervous system, skin, and gastrointestinal tract can be involved. Limb pain and an- or hypohydrosis may also be present. The disease is often misdiagnosed due to the different possible manifestation patterns, and the time required until a patient receives a correct diagnosis is often long. This is particularly unfortunate because causal therapy is available.