LEOPARD-Syndrom mit Iris-Netzhaut-Aderhaut-Kolobom Diskordanter Befund bei monozygoten Zwillingen (MIM # 151 100)

Zusammenfassung

Hintergrund. Das LEOPARD-Syndrom stellt eine autosomal dominante Erkrankung mit ausgeprägter Lentiginose in Assoziation mit verschiedenen weiteren Anlagestörungen und einem Hypertelorismus dar. Das Akronym LEOPARD steht im englischen Sprachgebrauch für Linsenveränderungen, EKG-Veränderungen, Hypertelorismus, Pulmonalstenose, Veränderungen an den Genitalien, Wachstumsretardierung und Schwerhörigkeit.

Patienten. Wir berichten über zwei 10 Jahre alte eineiige Zwillinge mit LEOPARD-Syndrom und deren Mutter. Neben typischen Auffälligkeiten, wie sie bei diesem Syndrom gefunden werden, finden sich zusätzliche okuläre Veränderungen im Sinne eines Iris-Netzhaut-Aderhaut-Koloboms. Ergebnisse. Beide Mädchen wie auch die Mutter mit LEOPARD-Syndrom weisen einen für diese Erkrankung ungewöhnlichen Augenbefund auf. Bei molekulargenetisch bestätigter Eineiigkeit manifestiert sich ein unterschiedlicher Phänotyp und somit ein diskordanter Befund bei den Zwillingen.

Schlussfolgerung. Das LEOPARD-Syndrom stellt eine Erkrankung mit multiplen Veränderungen dar. Ophthalmologische Auffälligkeiten scheinen neben dem Vorliegen eines Hypertelorismus eine Ausnahme darzustellen. Eine augenärztliche Abklärung erscheint jedoch sinnvoll, um ggf. frühe visuelle Rehabilitationsmaßnahmen einzuleiten.

Abstract

Introduction. The LEOPARD syndrome is an autosomal dominant inherited disease with severe lentiginosis associated with various abnormalities such as electrocardiographic abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of the genitalia, retardation of growth and deafness. Ocular manifestations such as coloboma of the iris, the retina and the choroid have not been reported so far.

Patients. We report the cases of two 10-year-old identical twins and their mother, showing typical manifestations consistent with the LEOPARD syndrome. Additionally, colobomas of the iris, the retina and the choroid were detected.

Results. In addition to the findings typical for the LEOPARD syndrome, we observed unusual ocular abnormalities in all three patients. It represents a discordant phenotype in monozygotic twins.

Conclusion. LEOPARD syndrome is a disease with multiple alterations and abnormalities. Although ocular malformations seem to be rare, an ophthalmological examination is recommended in order to initiate early visual rehabilitation.