30jährige Patientin mit schwerer Eisenmangelanämie und Gewichtsverlust unklarer Genese

Zusammenfassung

Das HNPCC ist für ca. 10% aller kolorektalen Karzinome verantwortlich. In seltenen Fällen treten neben den viszeralen Malignomen bestimmte Hauttumoren (Talgdrüsentumore und Keratoakanthome) auf, was die Diagnose eines Muir-Torre-Syndroms erlaubt. Da die Hautveränderungen den Malignomen um Jahre vorausgehen können, sollte auch bei sonst gesunden Patienten an diesen Zusammenhang gedacht werden, insbesondere wenn in der Familienanamnese kolorektale und andere Malignome gehäuft auftreten. Bei einem Teil der Muir-Torre-Familien läßt sich die Erkrankung, wie das HNPCC, auf Defekte in DNA-Mismatch-Repair-Genen (hMSH2) zurückführen und somit als phänotypische Variante des HNPCC interpretieren.

Genetische Beratung, molekulargenetische Untersuchung und ein engmaschiges Screening inklusive jährlicher Koloskopie, Sonographie, Urinzytologie und gynäkologischer Untersuchung mit intravaginaler Sonographie sind erforderlich.