Zusammenfassung
Die Familienuntersuchung eines 3. Falles von Citrullinaemie spricht für eine autosomal heterozygote Vererbung. Die Merkmalsträger können durch eine einfache Nüchternserum-Bestimmung des Citrullins von den nicht betroffenen Familienmitgliedern abgegrenzt werden.
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Wick, H., Brechbühler, T. & Girard, J. Citrullinemia: Elevated serum citrulline levels in healthy siblings. Experientia 26, 823–824 (1970). https://doi.org/10.1007/BF02114195
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF02114195