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Article
Cross-sectional analysis of speech and cognitive performance in 32 patients with classic galactosemia
Long-term outcome in classic galactosemia is disappointing with impaired IQ, reduced bone mineral density, and fertility problems. Moreover, speech impairment is common with conflicting reports regarding frequ...
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Chapter
The Role of Communication in the Treatment of Inborn Metabolic Diseases
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Article
Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten
Seit wenigen Jahrzehnten ist eine erfolgreiche Behandlung vieler angeborener Stoffwechselkrankheiten möglich. Diese Therapiefortschritte und die Entwicklung eines Neugeborenen-Screenings seit 35 Jahren stellen...
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Article
Zur Behandlungssituation erwachsener Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten
Fortschritte in der Diagnostik und Therapie angeborener Stoffwechselkrankheiten haben zur Verbesserung von Prognose und Outcome der Patienten geführt. Viele dieser Patienten haben inzwischen das Erwachsenenalt...
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Article
Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten
Seit wenigen Jahrzehnten ist eine erfolgreiche Behandlung vieler angeborener Stoffwechselkrankheiten möglich. Diese Therapiefortschritte und die Entwicklung eines Neugeborenen-Screenings seit 35 Jahren stellen...