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  1. No Access

    Article

    Strukturierte Aufklärung und Beratung bei monogen vererbten Stoffwechselkrankheiten

    Monogene Stoffwechselkrankheiten werden rezessiv, x-chromosomal oder dominant vererbt und stellen für die Mehrzahl konkret oder potenziell betroffener Personen (Patienten, Eltern, Verwandte), aber auch für med...

    PD Dr. phil. Peter Burgard, Udo Wendel in medizinische genetik (2015)

  2. No Access

    Article

    Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten

    Seit wenigen Jahrzehnten ist eine erfolgreiche Behandlung vieler angeborener Stoffwechselkrankheiten möglich. Diese Therapiefortschritte und die Entwicklung eines Neugeborenen-Screenings seit 35 Jahren stellen...

    Dr. Martin Schwarz, Udo Wendel in Medizinische Klinik (2005)

  3. No Access

    Article

    Zur Behandlungssituation erwachsener Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten

    Fortschritte in der Diagnostik und Therapie angeborener Stoffwechselkrankheiten haben zur Verbesserung von Prognose und Outcome der Patienten geführt. Viele dieser Patienten haben inzwischen das Erwachsenenalt...

    Björn Hoffmann, Martin Schwarz, Dieter Häussinger, Ertan Mayatepek… in Medizinische Klinik (2005)

  4. No Access

    Article

    Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten

    Seit wenigen Jahrzehnten ist eine erfolgreiche Behandlung vieler angeborener Stoffwechselkrankheiten möglich. Diese Therapiefortschritte und die Entwicklung eines Neugeborenen-Screenings seit 35 Jahren stellen...

    Dr. Martin Schwarz, Udo Wendel in Medizinische Klinik (2005)

  5. No Access

    Chapter

    Aminoazidopathien

    Hyperphenylalaninämien (HPA) sind durch persistierende Plasmaphenylalaninkonzentrationen >120 Mmol/1 definiert.

    Kurt Ullrich, Udo Wendel in Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 (2000)