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Article
Fokale dermale Hypoplasie durch pathogene Variante im PORCN-Gen in postzygotischer, unilateraler Mosaik-Konstellation
Wir berichten über eine 29-jährige Patientin mit ab dem Grundschulalter bemerkbaren diskreten zum Teil erythematösen, zum Teil hyperpigmentierten Streifen entlang der Blaschko-Linien an der rechten Körperhälft...