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Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Kindern und Jugendlichen mit nichtklassischem adrenogenitalen Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt
Das nichtklassische adrenogenitale Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt wird durch Mutationen im aktiven 21-Hydroxylase-Gen (CYP21A2) verursacht. Die klinische Symptomatik zeigt oft eine große Variabilität. Bisher w...