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    Progression des Menkes-Syndroms trotz Normalisierung der Kupfer- und Caeruloplasminspiegel

    Das Menkes-Syndrom ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit einem Defekt der ATPase ATP7A, der in einem gestörten Kupfertransport und damit einer verminderten Aktivität kupf...

    U. Eschrich, U. Preiß, S. Brömme, A. Jassoy, J. Wohlrab… in Monatsschrift Kinderheilkunde (2004)