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Von der Neuromyelitis optica zur Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung: vom klinischen Syndrom zur Klassifikation

From neuromyelitis optica to neuromyelitis optica spectrum disorder: from clinical syndrome to diagnistic classification

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Zusammenfassung

Die Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung („neuromyelitis optica spectrum disorder“, NMOSD) – abgeleitet von NMO oder „Devic-Syndrom“ – wird seit Entdeckung des Anti-Aquaporin-4-Serumantikörpers (AQP4-IgG) als eigenständige Erkrankung angesehen und von der klassischen Multiplen Sklerose (MS) abgegrenzt. Mit kontinuierlicher Erweiterung der Kenntnisse über die klinischen Manifestationen wurde aus dem engeren Diagnosebegriff NMO der Begriff NMOSD, welcher seit 2015 auch in den Diagnosekriterien verwendet wird. Die aktuellen Diagnosekriterien erlauben die frühe Diagnose einer NMOSD bei Patienten mit und ohne AQP4-IgG. Klinisch typische Manifestation stellen dabei die Beteiligung von Rückenmark, Sehnerv und Hirnstamm dar. Nicht selten kommt es im Rahmen der NMOSD zu neuropathischen Schmerzen, schmerzhaften tonischen Spasmen oder auch anderen ungewöhnlichen Manifestationen. Insbesondere bei der AQP4-IgG-positiven NMOSD wird das gemeinsame Auftreten mit anderen Autoimmunerkrankungen häufig beobachtet. Die NMOSD verläuft in der Mehrzahl schubförmig, mit teils jahrelangen schubfreien Intervallen und kann sich auch erst im hohen Erwachsenenalter manifestieren. Von den AQP4-IgG-seronegativen Patienten müssen Patienten mit Antikörpern gegen das Myelinoligodendrozytenglykoprotein (MOG) abgegrenzt werden: diese MOG-IgG-assoziierten Erkrankungen (MOGAD) lassen sich klinisch-syndromal sowohl der NMOSD als auch der MS zuordnen und sind derzeit Gegenstand intensiver Forschung.

Abstract

Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), derived from NMO or Devic’s disease, is considered as a distinct disease since the discovery of a novel and pathogenic serum autoantibody targeting aquaporin‑4 (AQP4-IgG) and is distinguished from classical multiple sclerosis (MS). With the continuous extension of knowledge on the clinical manifestations, the previously narrow diagnostic term NMO became NMOSD, which has also been used in the diagnostic criteria since 2015. The current diagnostic criteria enable the early diagnosis of NMOSD in patients with and without AQP4-IgG. Typical clinical manifestations include involvement of the spinal cord, optic nerve and brainstem. Typically patients with the disease also present with neuropathic pain, painful tonic spasms and also other unusual manifestations in NMOSD. Especially in AQP4-IgG positive NMOSD patients, the coexistence with other autoimmune diseases is frequently observed. In most cases NMOSD follows a relapsing course with exacerbation-free periods sometimes lasting years and can be manifested first in advanced adulthood. A subset of AQP4-IgG negative NMOSD patients have been found to harbor autoantibodies targeting myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG), which is considered as a distinct disease entity: these MOG antibody-associated disorders (MOGAD) can present with clinical syndromes resembling both NMOSD and MS and are currently the subject of intensive research.

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Förderung

Erkenntnisse zu Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen werden in Deutschland von der Neuromyelitis optica Studiengruppe (NEMOS) erforscht, mit der Unterstützung des Fördervereins NEMOS e.V. Die Arbeiten von Orhan Aktas und Tania Kümpfel im Bereich der Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NationNMO-Kohorte) wurden im Rahmen der 3. Förderperiode des Kompetenznetzes Multiple Sklerose (KKNMS) vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert (FKZ 01GI1602B).

Author information

Authors and Affiliations

  1. Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Düsseldorf, Medizinische Fakultät, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland

    Orhan Aktas

  2. Institut für klinische Neuroimmunologie, LMU Klinikum, Ludwig-Maximilians-Universität München, Marchioninistr. 15, 81377, München, Deutschland

    Tania Kümpfel

Authors
  1. Orhan Aktas
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  2. Tania Kümpfel
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Interessenkonflikt

O. Aktas erhielt finanzielle Unterstützung für Reisen, Vortragstätigkeit und/oder Advisory Boards von Alexion, Bayer Healthcare, Biogen, Teva Pharma, Merck, Novartis, Roche, Sanofi-Aventis/Genzyme, sowie Unterstützung für wissenschaftliche Projekte von Biogen und Novartis. Dies hatte keinen Einfluss auf die vorliegende Arbeit. T. Kümpfel erhielt finanzielle Unterstützung für Reisen, Vortragstätigkeit und/oder Advisory boards von Bayer Healthcare, Teva Pharma, Merck, Novartis Pharma, Sanofi-Aventis/Genzyme, CLB Behring, Roche Pharma and Biogen sowie Unterstützung für wissenschaftliche Projekte von Bayer-Schering AG, Novartis and Chugai Pharma. Dies hatte keinen Einfluss auf die vorliegende Arbeit.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Aktas, O., Kümpfel, T. Von der Neuromyelitis optica zur Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung: vom klinischen Syndrom zur Klassifikation. Nervenarzt 92, 307–316 (2021). https://doi.org/10.1007/s00115-021-01098-w

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