Assoziation von Mukoviszidose, Zöliakie und heterozygotem α-1-Antitrypsin-Mangel bei einem Kleinkind

Zusammenfassung

Hintergrund. Assoziierte Erkrankungen wie der α-1-Antitrypsin-Mangel oder die Zöliakie können bei Mukoviszidosepatienten häufig übersehen werden, da hinweisende Symptome ausschließlich der Grunderkrankung zugeschrieben werden.

Fallbericht. Es wird über eine 4-jährige kaukasische Mukoviszidosepatientin mit einer zusätzlichen Zöliakie sowie einem heterozygoten α-1-Antitrypsin-Mangel berichtet. Bei persistierender Gedeihstörung trotz Antibiotika- und Ernährungstherapie muss auch an assoziierte Erkrankungen wie z. B. die Zöliakie gedacht und eine entsprechende Diagnostik (Serologie, Histologie) eingeleitet werden. Bei einer Mukoviszidose mit hepatischer Beteiligung kann ein assoziierter α-1-Antitrypsin-Mangel die Zirrhoseprogredienz beschleunigen und eine frühzeitige Pseudomonasbesiedlungen fördern.

Abstract

Background. Cystic fibrosis associated diseases as coeliac disease or α-1-antitrypsin deficiency may remain undetected for a long time, as the leading symptoms may be explained by the underlying basic disorder CF.

Case report. We report on a 4 year old caucasian cystic fibrosis patient with additional α-1-antitrypsin deficiency and coeliac disease. If a patient with cystic fibrosis fails to thrive despite intensive treatment, additional disorders, for example coeliac disease, must be excluded by means of serology and histology. An α-1-antitrysin deficiency syndrom in cystic fibrosis patients with hepatic manifestation may accelerate the progression of liver cirrhosis and increase the risk of acquiring pseudomonas aeruginosa.