47jähriger Patient mit rezidivierenden Lungenembolien bei einer angeborenen Störung des Hämostasesystems

Zusammenfassung

Ein 47jähriger Patient wird mit akuter Dyspnoe und Thoraxschmerz stationär aufgenommen. Nach Diagnosestellung einer zentralen Lungenembolie erfolgt die Durchführung einer Lysetherapie mit anschließender pTT-wirksamer Heparinisierung und Einleitung einer oralen Antikoagulation mit Marcumar®. Nach der Diagnose eines zweiten thromboembolischen Ereignisses wird eine Thrombophilieuntersuchung durchgeführt. Aufgrunddessen wird der Patient als heterozygoter Merkmalsträger für einen Prothrombin-Dimorphismus identifiziert. Der Prothrombin-Dimorphismus, dem eine Mutation im Bereich des Prothrombingens (Transition von Guanin durch Adenin an Nukleotidposition 20210) zugrundeliegt, ist in die Gruppe der hereditären Thrombophilien einzuordnen. Die Prävalenz heterozygoter Merkmalsträger liegt bei Patienten mit einer ersten tiefen Beinvenenthrombose zwischen 4,6 und 8,0%. Das relative Thromboserisiko ist um den Faktor 2,0 bis 6,6 erhöht. Insgesamt ist der Prothrombin-Dimorphismus als zweithäufigster, moderater Thromboserisikofaktor zu betrachten. Die therapeutische Empfehlung für einen Patienten mit einem rezidivierenden, thromboembolischen Ereignis im Rahmen einer hereditären Thrombophilie lautet: Lebenslange orale Antikoagulation, INR 2,0 bis 3,0.