La sindrome delle neoplasie endocrine multiple di tipo 1 (MEN1)

Riassunto

La sindrome delle neoplasie endocrine multiple di tipo 1 (MEN1) è una rara malattia genetica caratterizzata da iperparatiroidismo primario, tumori ipofisari e tumori neuroendocrini dell’apparato gastroenteropancreatico. Si trasmette in modo autosomico dominante ed è causata dalla mutazione inattivante del gene MEN1, che codifica per la proteina oncosoppressore menina. I soggetti affetti possono sviluppare le varie componenti della sindrome durante l’intero arco della vita. In genere, le patologie associate sono abbastanza simili alle forme sporadiche. Rispetto ad esse, le neoplasie neuroendocrine gastroenteropancreatiche sono più frequentemente multifocali, mentre gli adenomi ipofisari sono di solito secernenti (soprattutto prolattinomi). Sono descritte anche altre patologie associate, come adenomi surrenalici e tumori neuroendocrini bronchiali e timici. La prognosi dipende soprattutto dalla gravità delle patologie tumorali gastroenteropancreatiche, che possono essere frequentemente metastatiche e dare i maggiori problemi di natura clinica e chirurgica. Il sospetto di MEN1 deve essere immediatamente posto in tutti i pazienti che abbiano familiarità per uno o più dei disturbi endocrini precedentemente elencati, nei casi di iperparatiroidismo giovanile e in presenza di neoplasia neuroendocrina gastroenteropancreatica. L’indagine genetica consente di identificare la mutazione di MEN1 nel 90% circa dei casi. Se possibile, tale analisi va estesa ai consanguinei per identificare i soggetti portatori di mutazione, da sottoporre a regolare monitoraggio clinico, secondo le recenti linee guida. La gestione dei pazienti MEN1 dovrebbe essere sempre affidata ad un team multidisciplinare.