Samenvatting
Een 4 weken oude zuigeling van het Kaukasische ras met een blanco voorgeschiedenis presenteerde zich op de spoedeisende hulp met huilen, verminderd contact, hypotonie en sinds enkele dagen helderrood bloed bij de ontlasting. Bij klinisch onderzoek werd een matig ziek, hemodynamisch stabiel kind gezien. Er was een forse hepatosplenomegalie. Op het preputium bevond zich een wit pusteltje met een diameter van 3 mm. Overig neurologisch onderzoek was normaal. Bij de venapunctie werd bloed verkregen met het aspect van roze drinkyoghurt.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Literatuur
Feoli-Fonseca JC, Lévy E, Godard M, Lambert M. Familial lipoprotein lipase deficiency in infancy: clinical, biochemical, and molecular study. J Pediatr. 1998;133:417-23.
Brunzell JD, Deeb SS. Familial lipoproteïn lipase deficiency, apo C-II deficiency, and hepatic lipase deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AI, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular basis of inherited disease, 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001. p. 2789-816.
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Additional information
Mw. drs. A. Ribbers, arts-assistent kindergeneeskunde, Albert Schweizer ziekenhuis, Dordrecht. Dhr. dr. D. Mul, kinderarts, destijds arts-assistent i.o., afdeling Intensive Care Pediatrie, mw. dr. Y.B. de Rijke, klinisch chemicus, afdeling Klinische Chemie, dhr. dr. J.B.C. de Klerk, kinderarts, afdeling Metabole Ziekten, Erasmus mc-Sophia, Rotterdam.
Correspondentieadres: Adriana Ribbers, anios kindergeneeskunde, afdeling Kindergeneeskunde, Albert Schweizer ziekenhuis, Albert Schweizerplaats 25, 3318 AT Dordrecht
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Ribbers, A., Mul, D., de Rijke, Y.B. et al. Lipoproteïnelipasedeficiëntie bij een neonaat. KIND 75, 82–83 (2007). https://doi.org/10.1007/BF03061667
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061667